Verminderde levensduur van rode bloedcellen

Zware β-thalassemie is een homozygoot van β0 of β + thalassemie of een dubbele heterozygoot van β0 en β + thalassemie. Omdat β-ketengeneratie volledig of bijna volledig wordt geremd, is de synthese van HbA met β-keten verminderd of verdwenen, en de overmaat De a-keten wordt gecombineerd met de y-keten om HbF (a2y2) te worden, hetgeen HbF aanzienlijk verhoogt. Vanwege de hoge zuurstofaffiniteit van HbF is het weefsel van de patiënt hypoxisch. Overtollige a-ketens worden afgezet in jonge rode bloedcellen en rode bloedcellen en vormen a-keteninsluitingen die hechten aan het erytrocytmembraan en het stijf maken. De meeste van hen worden vernietigd in het beenmerg en veroorzaken "ineffectieve hematopoiese." Hoewel sommige rode bloedcellen die insluitingslichamen bevatten, kunnen rijpen en in perifeer bloed kunnen worden afgegeven, worden ze gemakkelijk vernietigd wanneer ze door de microcirculatie gaan; dit type insluitingslichaam beïnvloedt ook de permeabiliteit van het rode bloedcelmembraan, wat resulteert in een kortere levensduur van rode bloedcellen.