Korte nek

Deze ziekte werd voor het eerst gemeld door Klippel en Feil in 1912, ook bekend als korte nek misvorming, congenitale torticollis of congenitale cervicale fusie misvorming, die verwijst naar de fusie van twee of meer cervicale wervelkolom. De belangrijkste manifestatie is het verkorten van de cervicale wervelkolom. Er zijn drie belangrijke klinische kenmerken van korte nekafwijkingen: korte en dikke nek, haarlijn met lage rug en beperkte nekbeweging. Niet alle patiënten hebben echter de bovenstaande kenmerken en Gray et al geloven dat slechts 32% een typische triade heeft.