Chromosomale afwijking

Chromosoomafwijkingen, ook bekend als chromosoomdysgenese, verwijzen naar abnormale aantallen chromosomen en structurele aberraties. Het chromosoom bestaat uit DNA en eiwitten en de meeste genen bevinden zich in het DNA van het chromosoom. Het chromosoom is de basissubstantie die de kern van cellen vormt en is de drager van genen. De Chinese Amerikaan Jiang Youxing (1956) identificeerde 46 menselijke chromosomen en Caspersson et al. (1970) publiceerden voor het eerst foto's van menselijke chromosomale banden. Sinds de Paris International Chromosome Naming Conference in 1971 zijn meer dan 3.000 menselijke chromosomale afwijkingen en structurele aberraties ontdekt. ​​Op dit moment zijn meer dan 100 chromosoomziektesyndromen geïdentificeerd. Geestelijke achterstand en groeiachterstand zijn veel voorkomende kenmerken van chromosoomziekten.