Tyrosinemie

De tyrosine die het menselijk lichaam nodig heeft, wordt verkregen door een dieet of door oxidatie van fenylalanine. Naast het leveren van synthetisch eiwit is het ook een voorloper van dopamine, adrenaline en melanine; overtollige tyrosine wordt hierdoor afgebroken Het pad valt uiteen in koolstofdioxide en water. Defecte enzymen in elke stap van de metabole route kunnen een verscheidenheid aan ziekten veroorzaken met verschillende klinische manifestaties. Ongeveer 30% van premature baby's en 10% van de pasgeborenen kunnen tijdelijke hypoxie ontwikkelen als gevolg van lever-4-hydroxyfenylpyruvaatdioxidase. Seksuele hypertyrosinemie verdwijnt meestal binnen een paar weken na het verminderen van het eiwitgehalte van het dieet tot g / kg per dag en vitamine C-toediening. Ernstige leverziekten veroorzaken vaak tyrosinemetabolisme-stoornissen, die worden veroorzaakt door verminderde activiteit van tyrosinetransaminase, 4-hydroxyfenylpyruvaat-dioxidase en urinaatoxidase.