Craniale hechting sluit voortijdig

Skull craniose is verantwoordelijk voor ongeveer 38% van de afwijkingen in de schedel, en de klinische manifestaties zijn voornamelijk vervormde schedels van verschillende vormen. Vanwege de voortijdige sluiting van de schedelhechting is de groei van de schedel beperkt, wat de ontwikkeling van de hersenen belemmert, wat resulteert in verhoogde intracraniële druk. Patiënten kunnen exophthalmos, lager zicht, oogbewegingsstoornissen, schijfoedeem of secundaire atrofie, visuele beperking of blindheid hebben. Sommige patiënten kunnen mentale retardatie hebben en symptomen zoals hoofdpijn, misselijkheid en braken kunnen in de latere stadia voorkomen. Sommige patiënten kunnen epileptische aanvallen krijgen als gevolg van atrofie van de hersenschors. De klinische manifestaties van craniocervosis kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën: schedelafwijkingen en secundaire symptomen.