Eierstoktekort of hypoplasie

Congenitale ovariële hypoplasie wordt veroorzaakt door het ontbreken van een X-chromosoom bij vrouwen, zoals korte gestalte, primaire amenorroe, webbing en elleboogeversie. De incidentie van dit type is veel lager dan het vorige type, goed voor 0,64% van de mentale retardatie van vrouwen.De klinische kenmerken zijn dat de patiënt er vrouwelijk uitziet, een kort lichaam heeft, het tweede kenmerk is een slechte ontwikkeling, de eierstokken zijn afwezig en er is geen vruchtbaarheid. Sommige patiënten hebben milde mentale retardatie. Sommige patiënten hebben aangeboren misvormingen zoals hart, nier en botten. De ziekte werd gemeld door Turner in 1938, dus het wordt het Turner-syndroom genoemd. In 1959 bevestigden Ford et al. Dat de etiologie van geslachtschromosoom X werd veroorzaakt door een enkel lichaam. De gonadale ontwikkelingsstoornis van de patiënt, de eierstok, werd vervangen door een strookvormig vezelachtig weefsel. Het fenotype van het Turner-syndroom is dat vrouwen verantwoordelijk zijn voor ongeveer 0,4 live van levendgeborenen.De lage incidentie is omdat embryo's van het X-monomeer niet gemakkelijk zijn om te overleven en abortus optreedt in ongeveer 99% van de gevallen. De ziekte is ook het enige overlevende monomeersyndroom bij mensen.