Ledematen bewegingsstoornis

Wanneer er geen verlies van spierkracht is, is de gecoördineerde beweging van ledemaatbewegingen onevenwichtig, onstabiel en ongecoördineerd, wat ataxie wordt genoemd. Ataxia telangiectasia is een neurocutaan syndroom gekenmerkt door progressieve ataxie van het cerebellum, telangiectasieën van de ogen en de huid en terugkerende infecties van de bovenste luchtwegen. Meisjes hebben meer zaken dan jongens. De meest voor de hand liggende verandering in deze ziekte is de verwijding van de bolvormige conjunctivale bloedvaten. Soms ziet de huid ook veranderingen zoals koffiemelkvlekken, pigmentvlekken. Neurologische symptomen manifesteerden zich voor het eerst als cerebellaire ataxie, die zich begon te manifesteren tijdens het lopen, en symptomen begonnen te verschijnen van 18 tot 24 maanden na de geboorte en begonnen zich ook te ontwikkelen na 5 jaar oud. De zieke kinderen vertoonden ongecoördineerde beweging en looppatroon. Stabiliteit, onnauwkeurigheid met vingers en neus, enz., Ontwikkeld om niet in staat te zijn om te lopen op 12 tot 15 jaar oud. Naarmate het verloop van de ziekte vordert, neemt zijn intelligentie geleidelijk af. Kinderen met deze ziekte hebben vaak een geschiedenis van herhaalde infecties van de bovenste luchtwegen of herhaalde afleveringen van longontsteking en sinusitis. Controleer of bloedimmunoglobuline (IgA) verlaagd is.