Alleen zacht weefsel in de duim zonder botten

Skeletafwijkingen kunnen beide bovenste ledematen beïnvloeden en zijn aan de linkerkant zwaarder. Variaties of afwezigheden van onderarm, pols en radiale botten zijn de meest voorkomende Radiale pols botten kunnen ervoor zorgen dat de basis van de eerste metacarpal de middellijn nadert als gevolg van vertraagde ossificatie, naast andere metacarpals, en de vis kan verdwijnen, omdat de duim en andere ledematen op hetzelfde niveau zijn. Daarom is de palmfunctie verloren.De duimvariatie is een karakteristieke verandering van dit symptoom.Het is meestal een subluxatie, drie vingers, drie duimen en de laatste bocht naar de ulnaire zijde, bifurcatie, kort of afwezig, of de duim heeft alleen zachte weefsels zonder botten. Hand-hart malformatie syndroom is cardiovasculair-ledematen syndroom, ook bekend als Holt-Oram syndroom, atriaal-vinger syndroom, atrio-digitaal syndroom, cardiovasculair syndroom van de bovenste ledematen, familiaal hart en Defecten bovenste ledematen, atriale dysplasie, atrio-digitaal dysplasie syndroom, enz. De ziekte is een autosomaal dominante erfelijke ziekte, met cardiovasculaire misvormingen en skeletafwijkingen als de belangrijkste klinische manifestaties.