Hyperextensie van de huid
Ehlers-Danlos-syndroom of Ehlers-Danlos-syndroom, ook bekend als hyperdermaal elastisch syndroom, systemische elastische vezeldysplasie, is een aangeboren bindweefseldefect De ziekte manifesteert zich klinisch door drie kenmerken: overmatige huidelasticiteit, zwakke huid en bloedvaten en grote gewrichtsmobiliteit. De ziekte is zeldzaam, met meer mannen dan vrouwen, en heeft vaak een familiegeschiedenis en wordt gekenmerkt door autosomaal dominante overerving en recessieve overerving. Hyperelastisch huidsyndroom is een zeldzame aangeboren ziekte van bindweefsel. Wordt ook hyperdermatosis genoemd. De Deense dermatoloog E. Elles meldde in 1901 en de Franse dermatoloog HA Danlow in 1908, dus ze werden naar de twee genoemd. Het wordt gekenmerkt door een verhoogde kwetsbaarheid van de huid en bloedvaten, die gemakkelijk te schuren is en atrofische littekens; overmatige elasticiteit van de huid, die de huid langdurig, meerdere keren meer dan normaal kan strekken en na ontspanning snel weer in zijn oorspronkelijke staat terugkomt; overmatige gewrichtsactiviteit; botten, ogen en inwendige organen Laesies. Af en toe kan de dood het gevolg zijn van complicaties veroorzaakt door viscerale misvormingen. Klinisch wordt het gekenmerkt door overmatig strekken van de huid en gewrichten, gemakkelijke schade aan weefsels, verhoogde kwetsbaarheid en moeilijke genezing van bloedvaten, verhoogde kwetsbaarheid van bloedvaten, afwijkingen van de ogen en afwijkingen van interne organen.Het is een van de belangrijkste eiwitten van bindweefsel, wat congenitale metabole afwijking is. Deze ziekte is een erfelijke ziekte en de overervingmethoden omvatten autosomaal dominante, autosomaal recessieve en geslachtsgebonden erfelijkheid. Familiegeschiedenis komt vaak voor. De pathogenese is een aandoening van het metabolisme van collageenvezels. Met uitzondering van delen van de huid die secundair zijn aan veranderingen als gevolg van trauma, hadden de meeste patiënten geen afwijkingen in huiddikte, collageenvezels en elastische vezels. Alleen bij individuele patiënten zijn collageenvezels dun en niet verbonden in bundels, en hun huid is ook dunner en elastische vezels zijn relatief toegenomen. De adventitia van de arteriolen zijn defect en missen de ondersteuning van het omliggende bindweefsel, zodat de bloedvaten kwetsbaar zijn voor schade. Symptomen treden al op jonge leeftijd op, de groei en ontwikkeling van de patiënt worden vertraagd en soms is het begin ouder. De huid is zacht en elastisch, kan zeer lang worden uitgerekt, kan de normale limiet meerdere keren overschrijden en kan na ontspanning snel terugkeren naar zijn oorspronkelijke positie. De huid in de nek, ellebogen en buik is slap en gerimpeld. De huid is fragiel en fragiel, gevoelig voor ecchymose en hematoom, de laatste kan worden omgezet in kleine knobbeltjes, gevolgd door verkalking. Onderhuidse vetlobben hebben de neiging om zwakkere huidpulsen pseudotumorachtig te laten lijken. Wonden zijn niet gemakkelijk te genezen en de littekens zijn dun en glanzend, vaak vergezeld van telangiectasieën. Botten en gewrichten zijn los en overbelast en er treden vaak gewrichtsbloeding en ontwrichting op. De knie kan worden gebogen en de wervelkolom is scoliose. Andere functies zijn onder meer een verbreding van de oogafstand, bijziendheid, hangooren en platte voeten. Congenitale viscerale misvormingen, zoals hart- en longafwijkingen en maagdarm diverticulum, zijn vaak ingewikkeld. Volgens klinische, genetische en biochemische defecten is de ziekte verdeeld in 11 soorten. De diagnose van typische gevallen is over het algemeen niet moeilijk, maar moet worden onderscheiden van huidverslapping. Huidverslapping wordt gekenmerkt door losse en gerimpelde huid, maar neemt niet toe in elasticiteit en er is geen overmatige gewrichtsuitbreiding. Er is geen speciale behandeling voor deze ziekte en er moet voor worden gezorgd dat trauma wordt voorkomen. Chirurgie moet met zorg worden uitgevoerd, de wond is gemakkelijk te kraken en niet gehecht.
