Algemene dystonie

Dystonie verwijst naar dyskinesieën die worden gekenmerkt door abnormale bewegingen en houdingen van spierspanning veroorzaakt door ongecoördineerde of overmatige contractie van actieve en antagonistische spiercontracties. Algemene dystonie: verwijst naar dystonie van drie of meer hoofd-, nek-, ledematen- en rompspiergroepen, zoals torsiespasmen. Dystonie kan worden geclassificeerd als systemisch, focaal of segmentaal. Algemene dystonie (deformatieve dystonie, voorheen bekend als torsie spasme) is een zeldzaam progressief syndroom dat wordt gekenmerkt door torsie onwillekeurige bewegingen resulterend in een continue, vaak rare, houding. Symptomen beginnen meestal Verscheen in de kindertijd. Verschijnt als voetinversie en gefixeerd in plantaire flexie tijdens het lopen. Systemische dystonie is vaak erfelijk. Het belangrijkste genetische patroon is autosomaal dominante erfelijkheid met gedeeltelijke penetratie. Sommige familieleden van een eerdere patiënt die "niet ziek" lijken te zijn, zijn vaak gefrustreerde gevallen van deze ziekte. . In verschillende families lijkt het oorzakelijke gen te zijn gelokaliseerd op chromosoom 9q. De pathologische anatomie van deze ziekte is onbekend. De meest ernstige vorm van de ziekte vertoont een meedogenloos en gestaag voortschrijdend verloop van de ziekte Gevallen met zeer ernstige symptomen kunnen zich vaak in een vreemde vaste houding bevinden, gevormd door torsie van het hele lichaam. Geestelijke en denkfuncties blijven meestal normaal. Het kind heeft een merkbare abnormale houdingsvervorming en onvrijwillige verandering van beweging. Posturale torsie veroorzaakt abnormale houdingen, waaronder het draaien van de nek en achterover leunen, het draaien van beide bovenste ledematen en het naar achteren strekken, en spasme en flexie bij het vasthouden van de hand. Gediversifieerd, verdwijn als je ligt. Volledige remissie na slaap. Lokalisatie van dystonie als gevolg van disfunctie van skeletspieren en antagonisten veroorzaakt door basale ganglia-schade. Gepresenteerd als systemische dystonie, ook bekend als torsiekramp. Focale dystonie beïnvloedt slechts een enkel lichaamsdeel. In zeldzame gevallen kan dystonie zich verspreiden naar aangrenzende lichaamsdelen, waardoor segmentale dystonie ontstaat, en in zeldzame gevallen kan het zich verder uitbreiden tot systemische dystonie. Er zijn ook bepaalde dystoniesyndromen.