Glomerulaire basaalmembraanmot fagocytose

De glomerulaire basaalmembraanfagocytose is een van de diagnostische basis van het nagel-patella syndroom. Nierbiopsiemonsters kunnen niet alleen worden beoordeeld aan de hand van het glomerulaire basaalmembraanvlinderfagocytosefenomeen.Fosfotungstische zuurkleuring moet worden gebruikt om fibrillen te identificeren vanwege hun hogere gevoeligheid en waardevollere diagnose. Nagel-patella syndroom is een erfelijke ziekte waarvan de wijze van overdracht autosomaal dominant is. Het incidentiecijfer is 4,5 / 1 miljoen tot 22/1 miljoen, en er is geen geslachtsverschil. Patiënten hebben een kans van 50% om door te geven aan hun nakomelingen, met de genetische locus gekoppeld aan het adenylaatcyclase en ABO-bloedgroeploci op chromosoom 9. Looij et al. Uit hun eigen gegevens en informatie afgeleid dat als een patiënt van deze syndroomfamilie significante klinische nierverschijnselen heeft, het risico op het ontwikkelen van een kind met nieraandoeningen 1/4 is en de kans op het ontwikkelen van nierfalen 1 / 10.