Pediatrische neurofibromatose

Pediatrische neurofibromatose is een van de meest voorkomende syndromen bij het neurocutane syndroom en is een ziekte van dysplasie van weefsels en organen die afkomstig zijn van het ectoderm. De etiologie is momenteel onbekend en kan verband houden met sommige mutaties in de vroege embryonale ontwikkeling. Vaak gemanifesteerd als zenuw-, huid- en oogafwijkingen, en soms verspreid naar mesoderm of endoderm ontwikkelende organen. Vanwege de verschillende betrokken organen en systemen zijn de klinische manifestaties divers. Er zijn momenteel meer dan 40 van dergelijke ziekten, maar slechts drie komen vaak voor, namelijk neurofibroma, nodulaire sclerose en hersengezicht hemangioom (Sturge-Weber-syndroom). Deze ziekten zijn meestal autosomaal dominant, met een hoge, onvolledige penetratie.