Hypogonadisme

Gonadale dysplasie: ook bekend als het syndroom van Turner, type xo, mist een X-chromosoom. Het is een geslachtschromosoom genetische ziekte. Vanwege het abnormale geslachtschromosoom kan de eierstok niet groeien en zich ontwikkelen, dus de eierstok is een strookvormig vezelachtig weefsel zonder primaire follikels en eieren. Daarom is het gebrek aan vrouwelijke hormonen, wat leidt tot de ontwikkeling van secundaire seksuele kenmerken en primaire amenorroe, het enige overlevende monomeren syndroom bij mensen. Typische gonadale dysplasie vertoont lengte- en gewichtsverlies bij de geboorte, duidelijke zwelling van de rug van handen en voeten en losse huid aan de zijkant van de nek. De groei van de postnatale geboortehoogte is traag, de belangrijkste klinische kenmerken zijn: vrouwelijk fenotype, lage haarlijn, 50% met cervicale zwemvliezen; schildvormige borst, verwijding van de tepelafstand; elleboogeversie en meerdere moedervlekken. Ongeveer 35% van de kinderen gaat gepaard met hartafwijkingen, constitutionele aorta komt vaker voor. Bovendien, niermisvormingen (zoals hoefijzer nier, ectopische nier, hydronefrose, etc.), dysplasie van de teennagels, kortere metacarpalen 4, 5 en meer moedervlekken, etc. De uitwendige geslachtsdelen van het kind zijn infantiel gebleven.De labia minora is dysplastisch en de baarmoeder kan niet worden aangeraakt. De meeste kinderen zijn intelligent. Vaak als gevolg van groeiachterstand, aseksuele ontwikkeling bij adolescenten en primaire amenorroe. Geen enkele behandeling kan de ontwikkeling van de eierstokken bevorderen, noch de vruchtbaarheid van de patiënt herstellen. Het doel van de behandeling is om de lengte te bevorderen en de ontwikkeling van borst- en voortplantingsorganen te stimuleren.