Digeorg-syndroom

Kinderen met immunodeficiëntiesyndroom veroorzaakt door primaire T-celimmunodeficiëntie vertonen voornamelijk celgemedieerde immunosuppressie, goed voor 5% -20% van de primaire immunodeficiëntieziekte. T-celdefecten hebben ook indirect invloed op effectorcellen, zoals monocyten en B-cellen, die worden geactiveerd door T-cellen die worden geïnitieerd door het antigeen. Ernstige T-celdefecten produceren klinische symptomen meer dan een jaar na de geboorte, wat zich kan uiten als een gecombineerd immuundeficiëntie van verschillende immuunresponssystemen, en milde T-celdefecten kunnen tot laat op volwassen leeftijd verschijnen. Deze omvatten thymische hypoplasie, hypocalciëmie, aangeboren hartaandoeningen en gezichtsvervormingen. De meeste gevallen maken deel uit van het syndroom van Diegger, dat wil zeggen dat de thymus niet wordt beschadigd, het aantal en de functie van T-cellen zijn normaal en infectie is zeldzaam. Enkele gevallen zijn het complete Digeorge-syndroom, dat wil zeggen die met thymische defecten.Sommige van de zieke kinderen hebben ook gedeeltelijke thymische defecten en hun immuunfunctiestoornissen verbeteren geleidelijk in de loop van de tijd. Het aantal en de functie van T-cellen bij patiënten met het volledige Diegger-syndroom zijn aanzienlijk verminderd en ze hebben een duidelijke neiging om te infecteren.