Op de fundus werd een geelachtige verkleuring gevonden

Austin-type cerebrale sulfatose bij kinderen wordt ook Austin-type heterochromatische leukotrofie genoemd, wat een gecombineerde ziekte is van cerebrale sulfatose en mucopolysaccharidose. Het wordt gekenmerkt door een mild gezicht van het Hurler-syndroom, multiple botdysplasie, ernstige neurologische symptomen en aanzienlijk verminderde intelligentie. Fundusonderzoek kan uitwijzen dat de macula grijsachtig en verkleurd is en later zelfs blind kan worden.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.