Primaire ciliaire dyskinesie

Primaire ciliaire dyskinesie is een zeldzame genetische afwijking die abnormale ultrastructurele morfologie van cilia kan veroorzaken en de ziekte wordt zelden gediagnosticeerd in de neonatale periode. Met deze aandoening moet rekening worden gehouden in gevallen van onverklaarde neonatale ademnood, vooral in aanwezigheid van volledige ectopische ectopische en multiple atelectase. Ciliaire studies zijn nodig tijdens de neonatale periode om de diagnose te bevestigen. Deze ziekte wordt ook geïmmobiliseerd ciliated syndrome genoemd. Aangezien sommige gevallen met sinusitis, bronchiëctasieën en het rechterhart in 1901 werden gemeld, meldde Kartagener 4 gevallen van dit type misvorming in 1933, dat later het Kartagener-syndroom (KS) werd. Daaropvolgend onderzoek wees uit dat [[luchtwegen]] [epitheelcel]] ciliaire dyneine armdefecten bij patiënten met KS gerelateerd waren aan verminderde slijmvliezen en verlies van cilia en spermamotiliteit, en stelde voor om de ziekte te noemen als fixed cilia-syndroom Nu ook bekend als primaire ciliaire dyskinesie. ICS is een genetisch defect in de structuur van cilia. Het is voornamelijk een defect van de ciliaire eiwitarm of bestraling, waardoor de ciliaire beweging abnormaal wordt en de trilhaartjes op het slijmvlies opruimen en disfunctioneren, wat herhaalde infecties veroorzaakt. De spermastaart is een speciaal soort trilhaartjes. Wanneer de structuur abnormaal is, verliest het sperma zijn motorische functie, waardoor onvruchtbaarheid ontstaat. Tijdens de embryonale ontwikkeling, als de structuur van de trilhaartjes abnormaal is, zal de rotatie van de ingewanden willekeurig optreden vanwege het ontbreken van normale slingering van de trilharen; gedurende 10 tot 15 dagen van de zwangerschap zal een linkerrotatie van de ingewanden in plaats van een normale rechterrotatie transpositie van de organen veroorzaken.