Umbilical bulge-macrotongue-megaloid syndroom

Umbilical bulge-macroglossia-megasoma syndrome (AMMS) is een speciaal type gevallen van congenitale navelstrengbuik vergezeld van macroglossia en megasoma. Bubl beschreef deze zaak in 1861, maar maakte geen melding van gigantische tongveranderingen. In 1963 beschreven Beckwith en Wiedemann de ziekte in 1964 in detail, dus ze worden over het algemeen het Beckwith-Wiedemann-syndroom genoemd. Umbilical bulge verwijst naar een soort aangeboren hypoplasie van de buikwand Sommige buikorganen steken naar buiten door het abdominale wanddefect aan de basis van de navelstreng. Vaak geassocieerd met chromosomale afwijkingen, zoals 13, 18, 21 trisomiesyndroom.