Ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington (HD) is een dominante erfelijke neurologische degeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door onwillekeurige bewegingen, psychische stoornissen en progressieve dementie. Het behoort tot de categorie van gen-dynamische mutatieziekte of polyglutamine repetitieve ziekte. Vanwege de ziekte van Huntington, een prominent klinisch symptoom, werd de ziekte Grand Dance Disease, Huntington's Disease, Chronische Progressive Dance Disease of Erfelijke Dance Disease genoemd. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts Huntington in 1872. Alzheimer observeerde pathologische veranderingen in 1911. In 1993 werd vastgesteld dat het pathogene gen zich op positie 63 van de korte arm van het vierde paar autosomen bevond. Eiwit, Huntingtin genoemd. De pathologische veranderingen worden gekenmerkt door het verlies van zenuwcellen in het striatum en de hersenschors. Recent zijn kerninsluitsels en dystrofische neurieten in de kern van ubiquitine-positieve neuronen gevonden in de hersenschors.
