Homocystinurie

Homocystinurie, ook bekend als homocystinurie en pseudo Marfan syndroom, werd voor het eerst gerapporteerd door respectievelijk Carson en Neill en Gerrit-sen et al. (1962). Het wordt veroorzaakt door methionine metabole stoornissen door enzymdefecten De veroorzaakte ziekte is een aangeboren metabole stoornis met zwavelaminozuren en is een syndroom waarbij de ogen, cardiovasculair, botten en zenuwstelsel betrokken zijn. De belangrijkste klinische manifestaties zijn multiple trombose, mentale retardatie, ectopische lens en lange vingers (tenen). Er zijn meldingen dat de ouders van de meeste patiënten getrouwd zijn met naaste familieleden. Het morbiditeitspercentage is ongeveer 1/2 tot 40.000 levendgeborenen, maar het varieert sterk van regio tot regio.