Riley-Day syndroom

Riley-Dai-syndroom, ook bekend als familiale dysautonomie, is een zeldzame familiale autosomaal recessieve ziekte. De ziekte werd voor het eerst gemeld door Riley and Day (1949) en komt vooral voor bij kinderen van joodse gezinnen in Oost-Europa en andere rassen, en de gen-drager is ongeveer 1/50 in de naaste verwanten van patiënten. Klinische kenmerken zijn rijke en diverse autonome disfunctie, zoals geen tranen, abnormaal zweten, huiderytheem, dysfagie, incidentele hoge koorts en verlies van tongachtige paddestoelpapillen.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.