Kwetsbaar X-chromosoom voor kinderen

Het fragiele X-syndroom (fragiel X-syndroom, FXS) is een onvolledig zichtbare X-chromosoomgebonden dominante erfelijke ziekte en is genoemd naar de korte arm Xq27.3 van het X-chromosoom van de patiënt met een fragiel breekpunt. . FXS is een familiale mentale retardatieziekte met klinische manifestaties van mentale retardatie, speciale gelaatstrekken, gigantische testis, grote oren, spraak- en gedragsafwijkingen. In 1991 ontdekten wetenschappers voor het eerst het fragiele x-syndroom, een erfelijke ziekte die alleen voorkomt na het syndroom van Down en die een van een reeks ziekten is die worden veroorzaakt door een ongewone mutatie.