Pediatrische nieraminozuurverzuring

Hyperaminoacidurie is een type metabole ziekte die wordt gekenmerkt door de uitscheiding van overmatige aminozuren in de urine. De effecten van verschillende soorten urine-behandelingen met een hoog aminozuur variëren sterk. Sommige kunnen goede resultaten bereiken door de inname van overeenkomstige aminozuren in het dieet strikt te controleren of bepaalde vitamines aan te vullen; sommige nemen zelfs verschillende maatregelen om de aminozuurspiegels in plasma bijna normaal te maken, Noch kan het klinische symptomen verbeteren. Nieraminozuururine is een aandoening van aminozuurreabsorptie in de proximale tubulus, waardoor een grote hoeveelheid aminozuren uit de urine wordt uitgescheiden. De aminozuren die worden uitgescheiden uit de urine zijn voornamelijk glycine, taurine en methylhistidine. Bovendien kunnen serine, threonine, leucine, fenylalanine, enz. Ook in kleine hoeveelheden worden uitgescheiden.