Oculaire neurofibromatose

Neurofibromatose (NF-1) is ook een van de hamartomen van het nevus-type. In 1882 rapporteerde Von Recklinghausen voor het eerst de klinische en pathologische veranderingen van de ziekte, dus het was ook bekend als de ziekte van Recklinghausen en de ziekte van Recklinghausen. Het is een erfelijke aandoening met autosomaal dominante overerving en onregelmatige penetratie.De genetische kenmerken zijn variabel en de mutatiesnelheid is hoog. De incidentie is ongeveer 1/3000 van pasgeborenen, en de leeftijd van aanvang kan zijn bij de geboorte, late kindertijd of volwassene. De ziekteverwekker komt voor bij neuroblastomateuze celgroei en ontwikkelingsstoornissen en wordt gekenmerkt door de proliferatie van perifere zenuwvezels om tumorachtige knobbeltjes te vormen, die de huid, interne organen en zenuwstelsel binnendringen, en vergezeld gaan van pigmentvlekken in de huid. Klinisch wordt het gekenmerkt door abnormale huidpigmentatie en meerdere tumorachtige hyperplasie van de romp, ledematen en perifere zenuwen van het oog, ook bekend als multiple neurofibromatosis. Er zijn drie hoofdtypen van deze ziekte. Type Ⅰ is het perifere type, het meest voorkomende type; type Ⅱ is het centrale type, bilateraal akoestisch neuroma en enkele huidletsels; type Ⅲ is het gedeeltelijke type en de laesie is beperkt tot een bepaald deel van het lichaamsoppervlak.