Galactosemie

Galactosemie is een toxisch klinisch metabool syndroom met een toename van galactose in het bloed. Aangeboren defecten in een van de drie gerelateerde enzymen bij galactosemetabolisme kunnen galactosemie veroorzaken: ① galactose-1-fosfaat urylyltransferase (Gal-1-PUT) -deficiëntie: dit is een klassieker Galactosemie komt vaker voor; ② galactokinase-deficiëntie: zeldzaam; ③ urine-glycosidedifosfaat galactose-4-epi isomerase (UDP-Gal-4-E) -deficiëntie: zeldzaam. Galactosemie is een autosomaal recessieve congenitale metabole ziekte.Voor heterozygoten zijn de drie gerelateerde enzymactiviteiten van het bovengenoemde galactosemetabolisme ongeveer 1/2 van die van normale mensen, terwijl de enzymactiviteit van homozygoten aanzienlijk is verminderd. . De loci die deze drie enzymen regelen zijn nu opgehelderd: Uridyltransferase bevindt zich op de korte arm van chromosoom 9, galactose kinase bevindt zich op de lange arm van chromosoom 17 en galactose-epi isomerase bevindt zich op chromosoom 1. .