Erfelijke hyperurikemie

Erfelijke hyperurikemie is een recessieve genetische aandoening van het X-chromosoom Het werd voor het eerst gemeld door Lesch en Nyban (1964) dat er een dansachtige onwillekeurige beweging was en een significante toename van urinezuur. Urinezuur is het eindproduct van het purinemetabolisme. Purines en pyrimidines zijn belangrijke grondstoffen voor het synthetiseren van DNA (desoxyribonucleïnezuur) en RNA (ribonucleïnezuur) van levensgenetisch materiaal. Het urinezuur dat wordt geproduceerd door purines via oxidatief metabolisme wordt voornamelijk uitgescheiden door de nieren en darmen. De dagelijkse productie en uitscheiding van urinezuur zorgt voor een bepaalde balans in het lichaam. Als overproductie of slechte excretie ervoor zorgt dat urinezuur zich ophoopt in het lichaam, waardoor urinezuur in het bloed ontstaat Te hoog (bijv. Hyperurikemie). Erfelijke hyperurikemie is te wijten aan een genetische mutatie die ervoor zorgt dat de enzymen van purinemetabolisme bij kinderen, namelijk hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase-activiteit, geheel of gedeeltelijk ontbreken, wat op zijn beurt leidt tot versneld purine-vernieuwingsmetabolisme en hyperurikemie.