Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta is een zeldzame aangeboren skeletdysplasie, ook bekend als broze botziekte of broos botblauw sclera-doofheidsyndroom. Het wordt gekenmerkt door fragiele botten, blauwe sclera, doofheid en losse gewrichten.Het is een aangeboren erfelijke pijn veroorzaakt door hypoplasie van mesenchymaal weefsel en verminderde collageenvorming. De laesies zijn niet beperkt tot botten, maar omvatten vaak andere bindweefsels zoals ogen, oren, huid en tanden. De ziekte is erfelijk en familiaal, maar er zijn een klein aantal afzonderlijke gevallen.
Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.