Rooster cornea dystrofie

Rooster cornea dystrofie is een erfelijke cornea laesie met reticulaire troebelheid en ernstige visuele aantasting in de symmetrische cornea stroma van beide ogen. Voor het eerst beschreven door Biber (1890). Later meldden Haab (1899) en Dimmer (1899) achtereenvolgens enkele erfelijke gevallen. Fuchs (1902) bevestigde verder de familiale genetische aanleg. Bucklers (1938) rapporteerde een typische afkomst. In 1967 bevestigde Kintworth dat de ziekte een genetische variatie van amyloïdose is die beperkt is tot het ontstaan ​​van het hoornvlies. Momenteel zijn er vijf klinische typen Ⅰ, Ⅱ, Ⅲ, ⅢA en Ⅳ gevonden, waaronder type Ⅰ klinisch komt vaker voor en in China zijn veel gevallen gemeld. Hu Ningning heeft 5 stambomen gerapporteerd in China met 31 gevallen. Vijfentwintig van de 46 nakomelingen van de patiënten ontwikkelden de ziekte en de incidentie was 52,9%.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.