Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher (GD) is de meest voorkomende vorm van lysosomale opslagziekte (LSD), een autosomaal recessieve genetische ziekte die abnormale glucocerebrosides in het reticuloendothelium veroorzaakt. Intracellulaire accumulatie. Franse arts Pete Phillipe Gaucher voor het eerst gemeld in 1882, 50 jaar later meldde Aghion dat de ziekte van Gaucher te wijten was aan de ophoping van glucocerebroside (GC) in de monocyten-macrofagen van de lever, milt, bot en centraal zenuwstelsel Veroorzaakt door. Brady et al. Gevonden in 1964 dat de ophoping van glucocerebrosidase werd veroorzaakt door bèta; -glucosidase-glucerebrosidase (GBA) -deficiëntie, wat een diagnose is van de ziekte van Gaucher. En behandeling vormde de theoretische basis.