Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentosa is een autosomaal recessieve erfelijke huidziekte met een incidentie van ongeveer 1: 250.000 en wordt gekenmerkt door het onvermogen om DNA-schade te herstellen na UV-bestraling. Patiënten zijn zeer gevoelig voor zonlicht en hebben fotofobie. Het aan licht blootgestelde deel van de huidatrofie, veel sproetenachtige pigmenten verdiepen de vlekken en vervolgens verschijnen nieuwe organismen, die bij meerdere systemen kunnen zijn betrokken, en veel patiënten kunnen gepaard gaan met oogbol, zenuwstelsel en andere ziekten.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.