Familiale hypofosfatemie rachitis bij kinderen

Familiale hypofosfatemische rachitis, ook bekend als hypofosfatemische anti-vitamine D-rachitis, zijn voornamelijk te wijten aan mutaties in het PHEX-gen op het X-chromosoom, wat resulteert in verminderde renale tubulaire reabsorptie van fosfor. Darmabsorptie van calcium en fosfor is slecht, bloedfosfor is verminderd, in het algemeen tussen 0,65-0,97 / mmol / L (2-3 mg / dl), calcium- en fosforproducten zijn meestal minder dan 30, bot is niet gemakkelijk te calcificeren. De genetische methode is geslachtsgebonden dominante overerving, die niet reageert op normale fysiologische doses vitamine D, dus het wordt ook anti-vitamine D-rachitis en geslachtsgebonden hypofosfatemie genoemd.