Glycogeen opslagziekte

Glycogeenaccumulatieziekte is een type glycogeenmetabolismestoornis veroorzaakt door aangeboren enzymdeficiëntie. Volgens Europese gegevens is de incidentie 1 / (20.000 tot 25.000). Er zijn minstens 8 soorten enzymen nodig voor glycogeensynthese en katabolisme. Er zijn 12 soorten klinische ziekten die worden veroorzaakt door het tekort aan deze enzymen, waarvan Ⅲ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ en Ⅸ soorten voornamelijk leverziekten zijn; Ⅱ, Type Ⅴ en Ⅶ zijn voornamelijk spierweefselbeschadiging. Deze ziekten hebben een gemeenschappelijk biochemisch kenmerk, namelijk dat de glycogeenopslag abnormaal is, en de meeste zijn verhoogde opslag van glycogeen in lever, spieren, nieren en andere weefsels. Glycogeenopslag is normaal bij slechts enkele zieke soorten, terwijl de moleculaire structuur van glycogeen abnormaal is.