Pediatrisch Patau-syndroom

Pediatrisch Patau-syndroom, ook bekend als Patau-syndroom, is een meer voorkomende chromosomale aberratieziekte.Het abnormale chromosoom is het trisomy13-syndroom. De fenotypische kenmerken omvatten ontwikkelingsdefecten van het centrale zenuwstelsel, holoprosencefalie, klein voorhoofd met een hellingachtig uiterlijk en vaak defecten aan de bovenkant van de hoofdhuid. Retinale dysplasie, de vorming van chrysanthemumclusters is te zien onder sectie-microscopie. Ernstige mentale retardatie, gespleten lip en gehemelte, multi-vinger, etc. Er zijn te veel uitsteeksels op de neutrofielenkern. Trisomie 13 werd pas in 1966 bevestigd en het sterftecijfer van trisomie 13 was hoger.