Congenitale bijnierhyperplasie bij kinderen

Congenitale bijnierhyperplasie wordt ook bijniergenitaal syndroom of bijnierafwijking genoemd. Vooral vanwege het tekort aan enzymen die nodig zijn voor het adrenocorticale hormoonbiosyntheseproces, is de corticosteroïdsynthese abnormaal. In de meeste gevallen scheiden de bijnieren onvoldoende glucosamine- en zouthormonen en te veel androgene hormonen af, dus klinisch zijn er verschillende gradaties van bijnierinsufficiëntie, vergezeld van virilisatie van meisjes en jongens met vroegrijpe puberteit en hyponatriëmie kunnen ook aanwezig zijn. Of hypertensie en andere symptomen. Volgens de soorten defecte enzymen kunnen ze worden onderverdeeld in 5 categorieën: ① 2l-hydroxylase (CYP21) -deficiëntie, die is onderverdeeld in typische subtypen zoals zoutverlies, virilisatie en atypisch; ② 11β-hydroxylase (CYP11β) Defecten kunnen worden onderverdeeld in typen Ⅰ en Ⅱ; ③ 3β-hydroxysteroïde dehydrogenase (3β-HSD) -deficiëntie; ④ 17α-hydroxylase (CYP17) -deficiëntie, met of zonder 17,20-ketenenzym (17,20LD) deficiëntie; carbon cholesterol-koolstofketen-enzymdeficiëntie. Klinisch is 21-hydroxylase-deficiëntie de meest voorkomende, goed voor meer dan 90%, en de incidentie ervan is ongeveer 1/4500 pasgeborenen, waarvan ongeveer 75% zoutverlies, gevolgd door β-hydroxylase-deficiëntie, die goed is voor ongeveer Van 5% tot 8% is de incidentie ongeveer 1/5000 tot 7000 pasgeborenen. Andere soorten zijn zeldzaam.