Pediatrisch Alstrom-syndroom

Pediatrisch Alstrom-syndroom is een autosomaal recessieve genetische ziekte, voornamelijk inclusief verlies van gezichtsvermogen, neurologisch gehoorverlies, obesitas, diabetes, diabetes insipidus, nierinsufficiëntie, hypogonadisme, hyperurikemie en hypertriglyceridemie, enz. . Het is de vroegste en meest ernstige overgeërfde retinopathie, en de kegelvormige celfunctie van beide ogen is volledig verloren bij de geboorte of binnen een jaar na de geboorte, resulterend in aangeboren blindheid bij zuigelingen en jonge kinderen. Pediatrisch Alstrom-syndroom is ook bekend als congenitaal donker Mongolië, erfelijke congenitale retinopathie, Alstrom-Olsen-syndroom enzovoort.