Long cystische fibrose

Cystische longfibrose (CPF of CF) is een aangeboren ziekte met een familie van autosomaal recessieve overerving. Het komt het meest voor bij Noord-Amerikaanse blanken, met ongeveer één op de 2500 getroffen mensen, één op 25 dragers en andere rassen zijn zeldzaam. Als een ziekte van de exocriene klieren zijn vaak de gastro-intestinale en luchtwegen betrokken. De diagnose is gebaseerd op een verhoogd NaCl-gehalte in zweet, wat de abnormale functie van exocriene klieren weerspiegelt. Door abnormaal transport van Na en Cl- zijn de kanalen van de alvleesklier en enkele andere exocriene klieren gevuld met slijm, wat leidt tot obstructie. Vanwege de toename van slijm in de bronchiën kunnen de bronchiën worden geblokkeerd en zijn bepaalde bacteriën (zoals Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, enz.) Gemakkelijk te kweken en reproduceren, waardoor herhaalde infecties van de longen en bronchiën worden veroorzaakt, gevolgd door cystische longvezels En ernstig verminderde longfunctie, met de toename van longaandoeningen en longfunctieschade, wat verder leidt tot hypertrofie van het rechterhart en hartfalen. Het ontbreken van pancreasenzymen kan ook klinische manifestaties veroorzaken zoals indigestie en ontwikkelingsstoornissen. Als de ziekte vroegtijdig kan worden gediagnosticeerd en een redelijke uitgebreide behandeling mogelijk is, kunnen de meeste patiënten tot 20 jaar of langer overleven. Onderzoek naar verschillende gedetailleerde behandelmethoden is momenteel aan de gang.