Mucopolysaccharidose type Ⅴ

Dit type, ook bekend als het syndroom van Scheie, is nu geclassificeerd als een subtype van mucopolysaccharidosis type This. Dit komt omdat patiënten met deze ziekte hetzelfde enzymtekort hebben als type Ⅰ, en de genen en overerving van de twee zijn ook Hetzelfde. Het syndroom wordt gekenmerkt door normale intelligentie, met matige botveranderingen, aortaklepaandoeningen en symptomen van zenuwcompressie.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.