Mucolipidenopslag type III

Mucolipidosis type III is ook bekend als pseudo-Hurler-syndroom en pseudo-Hurler meervoudige ondervoeding. Zoals de naam al suggereert, zijn de klinische symptomen in principe hetzelfde als het Hurler-syndroom, maar zonder mucopolysaccharidemie. De ziekte kan in de vroege kinderjaren gewrichtscontracturen veroorzaken, maar de ziekte vordert langzaam en kan overleven bij volwassenen. Geen mentale retardatie of milde mentale retardatie, en pathologische veranderingen waren ook mild. Op basis van deze kenmerken kan het worden onderscheiden van type 2 van mucolipidosis.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.