Aminozuurmetabolisme

Aminozuurmetabolisme ziekte is aminoacidopathie of aminoacidurie. Kan worden onderverdeeld in twee categorieën: de ene is het enzymdefect, dat aminozuurkatabolisme blokkeert, en de andere is het defect van het aminozuurabsorptie- en transportsysteem. Van de 48 erfelijke aminozuurziekten die door Rosenberg en Scriver worden vermeld, heeft minstens de helft duidelijke neurologische afwijkingen, en de andere 20 aminozuurziekten veroorzaken niertransportdefecten in aminozuren, die secundaire neurologische schade kunnen veroorzaken. Wanneer het zenuwstelsel wordt aangetast, treedt meestal alleen milde mentale retardatie op en zijn er geen duidelijke symptomen tot 2 tot 3 jaar na het begin. Net als andere erfelijke metabole ziekten heeft aminozuurziekte geen invloed op de groei, ontwikkeling of bevalling van de foetus en kan het vroeg zijn zonder tekenen. Op enkele gevallen na, is aminoacidopathie een recessieve overerving van een autosoom. Fenylketonurie (PKU), tyrosinemie en Hartnup-ziekte zijn drie klinisch belangrijke aminozuurziekten in de vroege kinderjaren, die typische ziekten zijn als gevolg van biochemische defecten.