Axonfeld-Riegel-syndroom

Axenfeld-Rieger-syndroom (Axenfeld-Rieger-syndroom) verwijst naar een groep ontwikkelingsziekten met of zonder systemische afwijkingen in de ogen, die worden gekenmerkt door: ① ontwikkelingsstoornissen in de ogen; ② Kan gepaard gaan met systemische ontwikkelingsafwijkingen; ③ Secundair glaucoom; ④ Autosomaal dominante overerving, familiegeschiedenis en meldingen van sporadische gevallen; ⑤ Dezelfde incidentie bij mannen en vrouwen. In 1920 rapporteerde Axenfeld dat een patiënt een verhoogde witte lijn had in de buurt van de limbus en een georganiseerde band die zich uitstrekte van het perifere deel van de iris naar deze witte lijn. Axenfeld noemt het het posterieure embryotoxon van het hoornvlies. In het midden van de jaren dertig rapporteerde Rieger dat een groep patiënten dezelfde voorste segmentafwijkingen had, maar er waren andere veranderingen in de iris, zoals: ectopische pupil, irisatrofie en gatvorming. Sommige van deze patiënten gaan ook gepaard met dysplasie buiten de ogen, vooral dysplasie van tanden en gezichtsbeenderen.