Psychische stoornissen geassocieerd met hepatolenticulaire degeneratie

Hepatolenticulaire degeneratie is een autosomaal recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door een verlaging van het niveau van ceruloplasmine (een koperbindend enzym) in het plasma. Omdat het voor het eerst werd gemeld door Wilson in 1912, wordt het ook de ziekte van Wilson genoemd. Als gevolg van aandoeningen van het acetonmetabolisme in het lichaam, veroorzaakt de ziekte lever-, hersen- en andere weefselletsels. De klinische kenmerken zijn extrapiramidale symptomen, leverschade en karakteristieke gepigmenteerde ringen van het hoornvlies, vaak gepaard met psychische stoornissen in verschillende mate. De aanvangsleeftijd is van adolescentie tot volwassenheid en ongeveer de helft van de patiënten is tussen de 20 en 30 jaar oud. Omdat het vaak gepaard gaat met psychische symptomen, is het gemakkelijk om een ​​verkeerde diagnose te stellen als primaire psychische stoornis. De ziekte vordert continu en de meeste hebben een slechte prognose.