Autosomaal recessieve ziekte

Een autosomaal recessieve ziekte is een ziekte die wordt beheerst door een recessief pathogeen gen dat zich op een autosoom bevindt en alleen individuen met een recessieve homozygoot ontwikkelen de ziekte. Omdat het oorzakelijke gen recessief is, lijken personen met heterozygoten en dominante homozygoten normaal. Zoals glycogeenafzettingziekte type I, patiënten vanwege het gebrek aan glucose-6-fosfatase in het lichaam, zodat glycogeen niet kan worden opgesplitst in glucose 6-fosfaat en glycogeenafzetting kan veroorzaken. Alleen personen met genotype gg zullen pathogeen zijn. Wanneer een koppel drager is (dat wil zeggen, het genotype is Gg), is er een 1/4 kans dat het nageslacht de ziekte zal ontwikkelen. De verhouding tussen normale individuen en patiënten in het nageslacht was 3: 1.