Pediatrisch dwergsyndroom erytheem

Faciale telangiectasis van het dwergensyndroom is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, die zich vooral manifesteert door drie belangrijke klinische kenmerken zoals dwerg-, lichtgevoelige en gezichtstelangiectasie. Bloom rapporteerde voor het eerst aangeboren capillaire dilatatie erythema dwerg genaamd lupus erythematosus. In 1983 werd een geval gemeld door de ziekte van Zeng in China, die het binnenlandse erythema dwergsyndroom, dwergtelangiectasia in het gezicht, intra-uteriene dwergteken, primordiale dwerg, aangeboren telangiectasia, enz. Werd genoemd. Dit symptoom is ook bekend als congenitaal telangiectastisch erytheem, Bloom-syndroom, chromosoominstabiliteitssyndroom, dwergcapillaire vasodilatatie, chromosomaal fragiliteitssyndroom, chromosomen Ruptuur syndroom (chromosomale lekkage Bloom-Torre-Mackacek syndroom).

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.