Dopa reactieve dystonie

Dopa-reactieve dystonie (DRD), ook bekend als de ziekte van Segawa, is een zeldzame genetische ziekte die voorkomt bij kinderen of adolescenten met dystonie of abnormaal looppatroon als het eerste symptoom. De klinische kenmerken zijn de dagelijkse schommeling van de symptomen, en de dramatische en aanhoudende respons van dopa-preparaten met kleine doses zijn de belangrijke klinische kenmerken. Alle symptomen inclusief vermoeidheid, dystonie, abnormale houding en tremor verdwijnen volledig na toediening. Langdurig gebruik van levodopa hoeft de dosis niet te verhogen en er zijn geen motorische complicaties van levodopa. Segawa et al. Beschreven de ziekte voor het eerst in 1976, en er zijn veel meldingen in het buitenland geweest en heeft de afgelopen jaren veel aandacht getrokken van huisartsen.