Maple diabetes

Esdoorn siroop urine ziekte (ahornsiroop urine ziekte) is een erfelijke aminozuur met vertakte keten (valine, leucine, isoleucine) aangeboren metabole stoornis als gevolg van vertakking in de mitochondriale matrix van cellen Chain alpha; ketozuur dehydrogenase (BCKD) meervoudig enzymcomplex is defect. De oorzaak van dit enzymcomplexdefect is een mutatie in een gen dat codeert voor een component van het enzymcomplex. Vertakte keten aminozuren kunnen niet worden gesynthetiseerd in het menselijk lichaam en worden voornamelijk uit de voeding gehaald. Vertakte keten aminozuren kunnen worden gebruikt als een component van eiwitsynthese, of ze kunnen worden gemetaboliseerd om energie te produceren. Leucine, isoleucine en valine produceren respectievelijk alfa; -ketoisoazijnzuur, alfa; -keto-1-methylvaleriaanzuur en alfa; -ketoisovaleraat tijdens het katabolische proces. Het verdere metabolisme van deze drie ketozuren vereist de deelname van BCKD-complexen.Als BCKD-activiteit tekort schiet, hopen deze drie ketozuren zich niet alleen op in het lichaam, maar verhoogt het ook de concentratie van drie vertakte aminozuren in het bloed. Drie ketozuren zijn giftig voor het menselijk zenuwstelsel, en juist vanwege hun toxische effecten veroorzaken ze esdoorn-diabetes. Deze 3 soorten ketozuren worden uitgescheiden uit de urine, waardoor de urine een zoete geur van ahornsiroop krijgt, vandaar de naam.