Congenitale thymische hypoplasie

Congenitale thymische hypoplasie wordt ook het DiGeorge-syndroom of het 3e en 4e paar faryngeale sac-syndroom genoemd. Het is een aangeboren immuundeficiëntie veroorzaakt door abnormale ontwikkeling van de faryngeale zak in de eerste tot zesde paar embryo's. Van 6 tot 10 weken van het embryo ontwikkelen de thymus, bijschildklieren, een deel van het gezicht, de aortaboog en harttuberculose zich uit de cellulaire componenten van het eerste tot het zesde paar keelholte. Tegen de 12e week van de zwangerschap migreert de zwezerik naar de borst.Voorheen, als deze embryonale weefsels abnormaal waren ontwikkeld, zou dit de symptomen veroorzaken. De ziekte is sporadisch, dus er wordt gespeculeerd dat het niet wordt veroorzaakt door genetische defecten, het kan worden veroorzaakt door een abnormale embryonale omgeving, zoals moederlijk alcoholisme kan een van de oorzakelijke factoren zijn. Pathologisch onderzoek toonde thymus en schildkliertekort of hypoplasie. Er waren geen geslachtsverschillen bij de patiënten.