Pediatrisch androgeenongevoeligheidssyndroom

Androgenin sensitiviteitssyndroom (AIS) bij kinderen is een klinisch veel voorkomende ontwikkelingsstoornis met één gen. Een verscheidenheid aan klinische manifestaties is het gevolg van het volledige of gedeeltelijke verlies van de normale effecten van androgenen, variërend van volledige vrouwelijke fenotypen tot onder-mannelijke of onvruchtbare mannelijke fenotypen, de meest voorkomende mannelijke pseudohermaphroditismen. De ziekte komt voor bij mensen met een karyotype van 46, XY. De X-gebonden recessieve overerving in AIS komt voor in dezelfde familie.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.