Pediatric Leopard Skin Syndrome

Leopard-syndroom (Leopard-syndroom) wordt ook multiple mole nevus syndroom, diffuus mol nevus syndroom, cardiaal huidsyndroom, neurocardiomyopathie naevus, Moynahan syndroom, cardiaal sproeten syndroom en dergelijke genoemd. Het is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. De belangrijkste kenmerken zijn meerdere moedervlekken, abnormaal elektrocardiogram, aangeboren cardiovasculaire afwijkingen, oogafwijkingen, genitale afwijkingen, skeletafwijkingen, lichamelijke ontwikkelingsstoornissen, neurologische doofheid, afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, gegeneraliseerde maculopathie, ldquo; luipaardvel rdquo; gepigmenteerde vlekken .

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.