Hyperlipoproteïnemie type I

Primaire familiale hyperlipoproteïnemieën manifesteren zich als een syndroom dat wordt veroorzaakt door erfelijke lipoproteïnemetabolisme-stoornissen. De prognose van de patiënt hangt voornamelijk af van het type lipoproteïne dat in het plasma wordt verhoogd of in de bloedvaten wordt afgezet. Hyperlopoproteïnemie Type Ⅰ is ook bekend als lipoproteïnase-deficiëntie, familiaire hyperchylomicronemie, Burger-Gruz-syndroom enzovoort. Het wordt veroorzaakt door vetten in voedsel, hyperchylomicronemie veroorzaakt door erfelijke lipoproteïnase-deficiëntie en lipoproteïnen met verhoogde triglyceriden worden afgezet in de interne organen en huid. De incidentie is zeer laag en het is een autosomaal recessieve overerving.Het wordt vooral gevonden bij jonge kinderen die naar de kinderafdeling gaan voor buikkoliek.