Pediatrische hepatolenticulaire degeneratie

Hepatolenticulaire degeneratie (HLD) bij kinderen is een erfelijke aandoening van het kopermetabolisme. Het komt meestal voor in de leeftijd van 10 tot 25 jaar oud en kan al vanaf 3 jaar oud zijn of later dan 50 jaar oud. Het wordt gekenmerkt door koperafzettingen in lever, hersenen, nier, hoornvlies en andere weefsels, wat een reeks klinische symptomen veroorzaakt. In de afgelopen jaren is grote vooruitgang geboekt in de studie van deze ziekte. Het is bewezen dat deze ziekte volledig te behandelen is. De ziekte is gemeld in verschillende delen van China en vruchtbaar werk is gedaan in vroege diagnose, vroege behandeling en DNA-analyse.