Congenitale hyperammonemie bij kinderen

Congenitale hyperammoniëmie is een aangeboren metabole afwijking veroorzaakt door een bepaald enzymtekort in de ureumcyclus, die de ammoniak in het bloed verhoogt en de functie van het zenuwstelsel beschadigt.De klinische symptomen zijn meestal braken, lethargie, irritatie en coma Enz. Klinisch zeldzaam.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.